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在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。一个主要特征是种群内的雌雄个体能通过有性生殖而实现基因的交流。一个种群全部个体所带有的全部基因的总和就是一个基因库。一个种群或一个物种基因频率的变化称为微进化，一个种群以上水平的进化称为大进化。基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的基因型的集合。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。因此，在一个有n个个体的群体基因库中，对每个基因座来说，各有2n个基因，共有n对同源染色体。例外的是性染色体和性连锁基因，它们在异型配子的个体中只有单份剂量存在。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。如果我们知道特定基因型及其相应的表型之间的关系，就能将表型的频率转换成基因型的频率。现在以红细胞血型——MN血型为例。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。从一个群体中采集730人的血样研究他们的血型，22人为M型，216人为MN型，492人为N血型。将每种血型的人数除以总人数得到的是血型及其相应的基因型的频率，由此可以用来描述血型M—N基因座上的变异。由于这730人是随机采集的样本，一个随机样本是一个群体的、有代表性的、无偏向的样本，所以可将观察到的频率看作这个群体的特性。
基因文库与基因库的概念不同。基因库是指某一生物群体中的全部基因。基因文库与基因克隆的概念也有区别，基因克隆是只包含某些特定基因或DNA片段的克隆。基因文库中包含着为数众多的克隆，建成后可供随时选取其中任何一个基因克隆之用。
基因文库的建立和使用是70年代早期重组DNA技术的一个发展。人们为了分离基因，特别是分离真核生物的基因，从1974年起相继建立了大肠杆菌、酵母菌、果蝇、鸡、兔、小鼠、人、大豆等生物以及一些生物的线粒体和叶绿体DNA的基因文库。基因文库的建立使分子遗传学和遗传工程的研究进入了一个新时期。
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