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两种都是属于遗传病,也都是人的遗传物质发生了变化,但是发病的致病变异类型有差异。
染色体病指的是染色体数目变异或结构变异,属于大范围的基因组改变,一般变异的区域会大于5M;
基因病包括多基因病和单基因病,其改变都限制在特定的一个或多个基因的DNA发生点突变、插入缺失或者拷贝数变异,变异区域在1-200bp为主
我们知道,大多数遗传病是由基因控制的,单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,也就是说,体内只有一个致病基因。可以在一定程度上影响怀孕,因为,单基因遗传病基本上不受环境的影响,会由一对基因的突变引起。因此,当夫妻中的一方患有单基因遗传病时,怀孕应慎重考虑。因此,要避免近亲结婚,孕前做好婚前健康检查和遗传咨询,孕期做好产前检查。其中,孕期定期产前检查是重中之重,广大孕妈妈一定要重视,才能保证生出健康宝宝。
常见的单基因遗传性疾病和遗传规律。常染色体显性疾病。这种遗传病的特点是,如果配偶一方有单基因,两个孩子都有50%的机会患此病。常见的这类遗传病包括先天性软骨病、结节性硬化症、亨廷顿氏病、视网膜母细胞瘤等。单基因遗传病是一种染色体遗传病,它由一对基因控制,由等位基因突变引起。其遗传规律符合孟德尔定律,又称孟德尔遗传病、单基因病。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等方式。单基因遗传病是指由单一基因突变引起的一类遗传性疾病。根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和有性遗传病,如X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。
常染色体显性遗传病是指致病基因,一个基因突变就会出现临床症状,它位于常染色体上,所以其遗传风险和发病率与性别没有关系,男女发病率基本相同。常见的常染色体显性遗传病有矮小症,即先天性软骨发育不全;骨质增生症,即脆骨病;还有多指、多足、手指,都是常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病是指必须要携带有2个致病突变的染色体,才可以表现出临床症状,才可以发病。如果只有一条染色体携带致病突变,则表现为正常,所以如果父亲母亲能携带隐性基因,有四分之一的孩子会发病,常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等。
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